结节性硬化症（TSC）是一种遗传病，这意味着它是由基因的变化，或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因，而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常，扰乱人体的发育和正常功能。